Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) – c’est quoi ?

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire (« dystrophie ») entrainant une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie (« congénitale »).

Il existe plusieurs formes de dystrophies musculaires congénitales.

Les chercheurs, scientifiques et médecins distinguent :

• les DMC liées à des anomalies de l’environnement proche de la cellule musculaire (la matrice extracellulaire); la DMC avec déficit primaire en mérosine (ou DMC 1A) et la DMC de type Ullrich sont les plus fréquentes.

• les DMC liées à des anomalies d’une protéine-clé, l’alpha-dystroglycane, de la surface des cellules musculaires, ou alphadystroglycanopathies : le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome Muscle-œil-cerveau (ou MEB), la maladie de Fukuyama (ou FCMD)…

• les autres formes de DMC forment un groupe hétérogène; la DMC avec déficit en sélénoprotéine N (ou syndrome de la colonne raide, rigid spine syndrome) en est la plus fréquente.